Zespół Angelmana – genetyczna choroba

Choroby z jakimi spotykamy się w naszym życiu, często wynikają ze stylu życia, z tego, co jemy, jak długo śpimy, jak dbamy o nasz organizm. Jednak są takie przypadłości, na które nie mamy wpływu, bo związane są z genami. Jedną z nich jest zespół Angelmana. 15 lutego obchodzimy Międzynarodowy Dzień Zespołu Angelmana.

Historia

Jak podaje portal medonet.pl:  – „Choroba została pierwszy raz „wzięta pod lupę” w 1965 roku przez Henrego Angelmana, amerykańskiego pediatrę, który opisał przypadki osób z bardzo specyficznymi objawami, a mianowicie: dysmorfią twarzy, zaburzeniami neurologicznymi, bardzo dziwnym sposobem poruszania się, upośledzeniem umysłowym i nagłymi i niekontrolowanymi wybuchami śmiechu. Te napady śmiechu i charakterystyczny chód sprawiły, że badacz zainspirowany obrazem włoskiego malarza Giovanniego Franceski Caroto pt. „Chłopiec z Marionetką”, określił swoich pacjentów jako „dzieci marionetki”.

Czynniki ryzyka

Jak podaje portal medicover.pl: – „Do wystąpienia charakterystycznych objawów Zespołu Angelmana prowadzą różne zaburzenia molekularne regionu q11–q13 chromosomu 15. W związku z powyższym ocena ryzyka ujawnienia się choroby jest skomplikowana. Ponad 98 procent przypadków Zespołu Angelmana wynika z losowych zdarzeń genetycznych i nie jest dziedziczona od rodzica. Prawdopodobieństwo ponownego pojawienia się chorego dziecka w takich rodzinach nie przekracza 1 procent. Tylko u części przypadków Zespołu Angelmana, będących następstwem obecności mutacji w genie UBE3A u matki, istnieje 50 procent ryzyka urodzenia chorego dziecka w odniesieniu do każdej ciąży. Należy podkreślić, że przekazanie zmutowanego genu UBE3A przez matkę, powoduje manifestację cech związanych z zespołem Angelmana, natomiast przekazanie uszkodzonego genu UBE3A przez ojca, nie wywołuje u dziecka objawów choroby”.

Objawy

Portal poradnikzdrowie. pl zauważa iż:  „dziecko po urodzeniu nie wykazuje objawów choroby, jednak mogą się jedynie pojawić problemy z karmieniem. Po szóstym miesiącu życia zauważalne jest opóźnienie rozwoju. Dziecko z zespołem Angelamana zaczyna raczkować około 22. miesiąca życia, siada dopiero między 1. a 3. rokiem życia, a umiejętność chodzenia wykształca się u niego bardzo późno, bo około 5. roku życia, jednak część dzieci wcale nie potrafi chodzić”. Z kolei portal medonet.pl podaje, że: „do charakterystycznych cech wyglądu należą m.in. wydatna żuchwa, wystający język, płaska potylica, szeroko rozstawione zęby. Większość dzieci z zespołem Angelmana przejawia znaczne zaburzenia mowy. Około 30% dzieci nie mówi, a reszta posługuje się tylko pojedynczymi wyrazami. Z tego powodu, możliwie jak najwcześniej należy umożliwić dzieciom korzystanie ze specjalnych pomocy pozwalających rozwijać inny sposób komunikacji. Chorym zdarzają się napady nieadekwatnego do sytuacji śmiechu. Nie są to jednak jedyne problemy dzieci z zespołem Angelmana, ponieważ cierpią one również na zaburzenia zachowania. Nagłe i niekontrolowane napady śmiechu oraz specyficzna wesołkowatość są drugim, zaraz po chodzie, charakterystycznym elementem choroby”.

Leczenie 

Portal medonet.pl zaznacza, że: „leczenie w przypadku zespołu Angelmana polega głównie na rehabilitacji. Szczególnie dużą rolę odgrywają tutaj ćwiczenia w wodzie, którą chore dzieci są niezwykle zainteresowane. Woda jest ważna, ponieważ dzięki niej zwiększa się równowaga i koordynacja ruchowa dziecka. Ćwiczenia w wodzie również świetnie zapobiegają rozwojowi skoliozy (wymagane jest odpowiednio wczesne rozpoczęcie leczenia ortopedycznego) i skurczów. W przypadku zespołu Angelmana, często dochodzi do ataków padaczkowych (nawet w młodym wieku), dlatego też potrzebna jest stała opieka lekarza neurologa, jak również podawanie leków przeciwpadaczkowych. W leczeniu farmakologicznym wykorzystuje się także leki wydłużające sen (melatonina). Warto dodać, że problemy ze snem mogą ulec poprawie z wiekiem”.

Długość życia 

Jak zaznacza portla gemini.pl: „długość życia takich osób jest porównywalna do pozostałej populacji. Może być też nieco krótsza z uwagi na obciążenie padaczką czy opóźnienie umysłowe. Do przedwczesnej śmierci może dojść także w wyniku zapalenia płuc, utonięcia, zachłyśnięcia się czy zadławienia.

Red.

Źródła i cytaty:

gemini.pl

dworska.pl

medonet.pl

poradnikzdrowie.pl